Nog meer info over HNPP

Op de site van UZ leuven vinden we terug :

HNPP ('Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies', OMIM 162500) is een langzaam progressieve, erfelijke, neuromusculaire aandoening die een individu zeer gevoelig maakt voor zenuwschade door druk, rekken of herhaald gebruik. De deletie van PMP22 komt voor bij 75-90% van de familiale gevallen. In de rest van de families wordt de aandoening veroorzaakt door puntmutaties in het PMP22 gen. Bij sporadische gevallen wordt in minder dan 40% een deletie van HNPP gevonden. De reciproke duplicatie is geassocieerd met Charcot-Marie-Tooth type 1A.

http://www.uzleuven.be/node/11767

Wat is HNNP ?

Wat is HNPP ?

Als je hierover iets opzoekt, kom je steevast terecht op de site van CMT en alhoewel we familie van elkaar zijn , toch is dit niet hetzelfde :

op site van kinderneurologie kan alvast een goede omschrijving gevonden worden :


http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/zenuw/HNPP.phpe :

Ervaringen van anderen

http://www.bbc.co.uk/news/health-12182854

Interessant artikel over de aandoening, die ook ik doormaak

Interessant om lezen

Iemand met een gelijkaardige aandoening :
http://www.bbc.co.uk/news/health-12182854

Ervaringen van anderen

http://www.bbc.co.uk/news/health-12182854

Interessant artikel over de aandoening, die ook ik doormaak

Ervaringen van anderen

http://www.bbc.co.uk/news/health-12182854

Interessant artikel over de aandoening, die ook ik doormaak

24 augustus 2011

Mijn hiroshima

 

mijn Pearl Harbor

 

mijn Ypres Salient

 

Mijn Passchendale ....

 

de dag dat een brief en telefoon  het verdict bevestigde :

 

HNPP

25 jaar of onderzoek dat niets heeft opgeleverd

een paar druppels bloed

een onderzoek

en je verleden wordt plots helder

je toekomst onzekerder

je lot bezegeld :

ongeneselijk, maar niet dodelijk !