Wanneer spreekt men over een zeldzame ziekte?
Zeldzame ziekten vertonen een aantal typische kenmerken:
• Men spreekt over een zeldzame ziekte wanneer deze 1 op 2000 mensen treft. Het merendeel van deze ziekten komen nog minder voor, slechts 1 op 100 000 mensen.
• Tussen 5000 en 7000 zeldzame ziekten zijn tot nu toe geregistreerd, waardoor in totaal 6 tot 8% van de bevolking getroffen wordt. Daarom spreekt men van de "paradox van de zeldzame ziekten", die uiteindelijk allemaal samen niet zo zeldzaam zijn!
• 80% van de zeldzame ziekten is van genetische oorsprong. Zeldzame ziekten kunnen ook een besmettelijke (bacterieel, virus), allergische, degeneratieve of proliferatieve oorsprong hebben.
• 75% van de zeldzame ziekten treft kinderen. De symptomen kunnen zichtbaar zijn vanaf de geboorte of de kindertijd zoals bv. amyotrophie spinale infantile, de neurofibromatose, onvolmaakte botvorming, lysosomale ziekten, chondrodysplasie of het syndroom van Rett. Maar vele andere zeldzame ziekten worden pas zichtbaar bij volwassenen zoals de ziekte van Huntington, de ziekte van Charcot-Marie Tooth, de laterale sclerose, ziekte van Kapose of schildklierkanker.
• De meeste zeldzame ziekten kunnen niet genezen worden. Behandeling van de symptomen is wel mogelijk, waardoor de levenskwaliteit hoger wordt en de levensduur kan verlengd worden.
• Het gaat om ernstige, chronische, evolutieve ziektes die vaak levensbedreigend zijn.
• Het zijn ziektes die een handicap veroorzaken, met een verminderde levenskwaliteit en een verlies aan autonomie.
• Het zijn ziektes waarbij pijn voor de zieke en zijn omgeving een belangrijke rol speelt.
• Patiënten met een zeldzame ziekte hebben allen te maken met gelijkaardige problemen: laattijdige of foute diagnose, gebrek aan informatie, psychologische stress, financiële zorgen en beperkte toegang tot aangepaste, kwalitatieve zorg.
Een referentiecentrum voor een zeldzame ziekte of een groep van zeldzame ziekten bestaat uit een multidisciplinaire groep van mensen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van deze ziekte of groep van ziekten.
Ingebed in het ziekenhuis, garanderen deze teams aan patiënten – en ook aan hun naaste familieleden –dat ze de best mogelijke behandeling en begeleiding krijgen, zowel medisch, paramedisch, psychologisch als sociaal.
Elke persoon die te maken krijgt met een zeldzame ziekte, kan er niet alleen alle nuttige informatie over de ziekte krijgen, een passende en multidisciplinaire behandeling en opvolging, maar ook een psychosociale begeleiding om zo het welzijn van hem en zijn omgeving te verzekeren.
De aanbevelingen voor een nationaal plan voorzien - op termijn - de oprichting van expertisecentra voor het geheel van zeldzame ziekten. Toch bestaan er nu al 21
(bron: http://www.gezondheid.be)
Misschien maak ik het ook nog mee...maar ik hoop er niet veel op !
